101. شناسایی ژن ها و جهش های مرتبط با ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیر سندرمی در ده خانواده ایرانی با کمک روشWhole Exome Sequencing
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع :

102. شناسایی ژن ها و جهش های نادردر30 خانواده ايراني با ناشنوایی ارثی که در ژن های شناخته شده جهشی نداشته اند با استفاده ازروش های توالی یابی نسل جدید و آنالیز پیوستگی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : ناشنوایی ارثی

103. شناسایی ژن های جدید در ۱۰ بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی که در ژن های شناخته شده جهشی نداشته اند
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Muscular Dystrophy

104. شناسایی ژن های جهش یافته در اختلالات ماده سفید مغز در 10 خانواده مبتلا به ناتوانی ذهنی ارثی همراه با لکودیستروفی به روش توالی یابی اگزوم
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Autosomal recessive intellectual disability

105. شناسایی ژن های دخیل در ناشنوایی ارثی به روش توالی یابی نسل جدید در ۲۰ خانواده ایرانی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Hereditary hearing loss

106. شناسایی ژن های عامل انواع مختلف بیماری دیستروفی عضلانی در 12 فرد مبتلا با تکنیک توالی یابی نسل بعدی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Muscular Dystrophy

107. شناسایی ژن های مرتبط با عقب ماندگی ذهنی اتوزوم مغلوب غیرسندرومی در ده خانواده بزرگ ایرانی آذری به روش نقشه بردار ی هموزیگوزیستی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع :

108. شناسایی ژن های مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب غیرسندرمی در ده خانواده از استان گلستان به روش نقشه برداری هموزیگوسیتی
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Autosomal recessive intellectual disability

109. شناسایی ژنهای عامل بیماریهای عروق کرونری زودرس خانوادگی (PCAD) در پنج خانواده ایرانی با استفاده از تکنیک توالییابی کل اگزوم (WES) در سال 1399.
پدیدآورنده : مریم اسدنژاد
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : بیماری عروق کرونری زودرس,Premature coronary artery disease

110. شناسایی ژنهای مرتبط با ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب غیر سندرمی در ده خانواده بزرگ ایرانی با کمک روش نقشه برداری هموزیگوسیتی و بررسی عملکردی آنها
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Autosomal recessive intellectual disability

111. شناسايي مسیرهای مولکولي درگیر در بیماری ناتواني ذهني در خانواده ای با جهش در ژن POLR3B با استفاده از تکنیک RNA-SEQ
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Intellectual disability

112. شناسایی مسیرهای مولکولی درگیر در بیماری ناتوانیذهنی در خانواده ای با جهش در ژنCDK ۹ با استفاده از تکنیکseq- RNA
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Intellectual disability

113. شناسایی نقص ژنتیکی در ۱۰۰ بیمار ایرانی ناشنوای هتروزیگوت برای جهش ژن GJB2
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : Mutation detection

114. شناسایی و بررسی عملکرد نقص ژنتیکی ژنTRMT ۱ به عنوان عامل کم توانی ذهنی اتوزومال مغلوب
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : TRMT1 ژن

115. شناسایی واریانت بیماریزا در یک خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی ارثی با استفاده از روشهای ژنوتایپینگکل ژنوم با SNP و توالییابی کل ژنوم
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع : کمشنوایی,Hearing loss

116. طبقه بندی بیماریهای عصبی- عضلانی بر اساس معیارهای بالینی، آنالیزهای ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی
پدیدآورنده : / کیمیا کهریزی و...[ دیگران ]
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع :

117. طبقه بندی بیماریهای عصبی- عضلانی بر اساس معیارهای بالینی، آنالیزهای ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی
پدیدآورنده : / کیمیا کهریزی و...[ دیگران ]
کتابخانه: کتابخانه مرکز روانپزشکی رازی (تهران)
موضوع :

118. طبقهبندی بیماری های عضلانی براساس معیارهای کلینیک وپاراکلینیک در۱۰۰نمونه درشهرتهران
پدیدآورنده :
کتابخانه: کتابخانه مرکز روانپزشکی رازی (تهران)
موضوع :

119. طبقهبندی بیماری های عضلانی براساس معیارهای کلینیک وپاراکلینیک در۱۰۰نمونه درشهرتهران
پدیدآورنده :
کتابخانه: كتابخانه مركزی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (تهران)
موضوع :

120. غربالگری جهش های ژن GJB2 درناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب دراستان خراسان
پدیدآورنده : / کیمیا کهریزی و...[ دیگران ]
کتابخانه: کتابخانه مرکز روانپزشکی رازی (تهران)
موضوع :
